Specialistul raspunde

Ce este CONSULTUL GENETIC si cum se evalueaza prin acesta DIAGNOSTICUL unei BOLI

Ce este CONSULTUL GENETIC si cum se evalueaza prin acesta DIAGNOSTICUL unei BOLI

Consultul genetic este un act medical specializat şi complex, care vizează stabilirea unui diagnostic de certitudine a bolii, precizarea implicării factorilor genetici în patogenia afecţiunii şi care, obligatoriu, trebuie finalizat prin acordarea sfatului genetic atât bolnavului, cât şi familiei acestuia. Ce este CONSULTUL GENETIC si cum se evalueaza prin acesta DIAGNOSTICUL unei BOLI.

Consultul genetic este realizat de un medic specialist în Genetică medicală şi, de obicei, este consecutiv unui consult clinic efectuat de un medic cu o altă specialitate.


Caracterele ereditare

Caractere care pot fi “moştenite” – pot fi normale sau anormale (boli ereditare). În cazul caracterelor ereditare, există întotdeauna o componentă genetică, uneori extrem de importantă, alteori abia detectabilă. Identificarea prezenţei componentei ereditare este esenţială în cazul consultului genetic, dar deseori este dificilă.

Prezenţa acestei componente poate fi sugerată de existenţa unora dintre următoarele particularităţi: distribuţia familială, transmiterea genealogică, manifestarea congenitală, identitatea caracterului la gemenii monozogoţi, asocierea cu un marker genetic, prezenţa de proteine anormale, prezenţa unor anomalii cromosomice sau frecvenţa diferită în populaţii diferite.

Totuşi este important de reţinut că nici unul dintre criteriile prezentate mai jos, luat separat, nu are valoare absolută şi nu permite stabilirea naturii ereditare a unui caracter, acest lucru fiind posibil numai în condiţiile în care mai multe particularităţi sunt prezente concomitent.

1.     DISTRIBUŢIA FAMILIALĂ

Distribuţia familială a unui caracter ereditar este reprezentat de frecvenţa mai mare a anomaliei la membrii unei familii comparativ cu populaţia generală. Acest criteriu nu este absolut şi nici suficient pentru a stabili natura ereditară a unei boli, deoarece:

  • uneori o boală ereditară poate apare sporadic, fiind consecinţa unei mutaţii de novo;
  • există boli neereditare care au concentrare familială crescută, cum ar fi: guşa endemică, tuberculoza, intoxicaţiile

Pentru aprecierea distribuţiei familiale a unui caracter se foloseşte testul concentrării familiale, care reprezintă raportul dintre incidenţa afecţiunii la rudele probanzilor, faţă de incidenţa afecţiunii/ caracterului în populaţia generală. O valoare mai mare de 2 indică o

participare importantă a factorilor genetici.

2.          TRANSMITEREA GENEALOGICĂ

Transmiterea genealogică se caracterizează prin moştenirea unui caracter de la părinţi şi transmiterea lui la descendenţi. Nu este un criteriu absolut, deoarece:

  • pot exista caractere ereditare care nu se transmit la descendenţi – de exemplu disgeneziile gonadice de tipul 45,X (sindrom Turner) şi 47,XXY (sindrom Klinefelter) deşi sunt afecţiuni genetice, datorită sterilităţii primare pe care o induc nu se pot transmit la descendenţi, o situaţie similară fiind întâlnită în bolile genetice care determină decesul persoanelor afectate în timpul copilăriei, înainte de a atinge vârsta reproductivă, când ar fi posibilă transmiterea mutaţiei la descendenţi;
  • unele caractere neereditare pot fi transmise de la mamă la copii pe parcursul sarcinii, mimând o transmitere genealogică – de exemplu o mamă cu sifilis va da naştere unui copil cu sifilis cdongenital, datorită trecerii parazitului Treponema pallidum prin bariera placentară;
Informeaza-te despre:   Ce spune despre tine rujul rosu?

3.         MANIFESTAREA CONGENITALĂ

Manifestarea congenitală1, caracterizată prin prezenţa unei anumite afecţiuni încă de la naştere, nu este valabilă pentru toate bolile ereditare, deoarece unele boli de natură ereditară nu se manifestă la naştere – de exemplu hipodonţia sau anomaliile aparatului reproductiv. Pe de altă parte, nu orice caracter congenital este şi ereditar, deoarece există numeroase malformaţii congenitale datorite acţiunii factorilor de mediu asupra fătului – de exemplu  focomelia  indusă  de  tratamentul  simptomatic  cu  talidomidă  a  greţurilor din timpul sarcinii.

4.          IDENTITATEA CARACTERULUI LA GEMENII MONOZIGOŢI

Gemenii monozigoţi sunt genetic identici, deoarece provin din aceeaşi celulă, în timp ce gemenii dizigoţi diferă genetic, fiind doi fraţi obişnuiţi care însă s-au dezvoltat în acelaşi timp. Datorită acestor particularităţi, în cazul prezenţei unei afecţiuni provocate exclusiv de modificări genetice, concordanţa afectării este de 100% la  gemenii monozigoţi. Dacă afecţiunea sau caracterul normal este multifactorial, concordanţa la gemenii monozigoţi scade, dar valoarea acesteia este mai mare decât cea observată la gemenii dizigoţi.

Prin compararea concordanţelor la gemenii monozigoţi şi dizigoţi se poate identifica valoarea participării componentei genetice.

5.          ASOCIEREA CU UN MARKER GENETIC

În unele cazuri, prin studii statistice, a fost identificată asocierea unei boli genetice cu un caracter fenotipic normal, considerat marker genetic, asociere care este mai frecventă decât cea presupusă pe baza analizei frecvenţei separate a celor două caractere. Asocierea poate fi explicată astfel:

  • genele pentru cele două caractere sunt înlănţuite, ocupând loci învecinaţi;
  • una dintre gene favorizează apariţia unei tulburări independente – astfel poate fi

frecvenţa crescută a ulcerului duodenal la persoanele cu grup sanguin 0;

  • o genă are efecte multiple (pleiotrope).
Informeaza-te despre:   AFECȚIUNI DERMATOLOGICE și medicale la FEMEILE TRANSSEXUALE

6.          APARIŢIA  SPONTANĂ

În multe boli genetice există în diverse famili cazuri izolate, a căror apariţie poate fi explicată de prezenţa unor mutaţii noi. Această particularitate trebuie obligatoriu analizată asociat cu alte particularităţi.

7.          PREZENŢA ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Orice anomalie cromosomică este şi genetică, deoarece implică afectarea unor segmente mai mari sau mai mici de material genetic. Totuşi, analiza cromosomică nu este obligatorie în toate afecţiunile presupuse genetice, deoarece metoda este incapabilă să detecteze mutaţii genice. De aceea, un cariotip normal nu exclude prezenţa unui caracter anormal la subiectul cercetat.

8.          FRECVENŢA DIFERITĂ ÎN POPULAŢII DIFERITE

Frecvenţa diferită a genelor în diverse populaţii este rezultatul unei selecţii naturale, al cărei efect a fost concentrarea anumitor gene într-o anumită regiune geografică. De exemplu, unele mutaţii genice, precum cele care determină deficienţa în glucozo-6-fosfat- dehidrogenază sau unele hemoglobinopatii sunt mai frecvente în zonele în care malaria este o maladie endemică, deoarece heterozigoţii pentru aceste afecţiuni sunt imuni la acţiunea parazitului (Plasmodium falciparum) care determină paludismul. În condiţiile în care mult timp malaria a fost o boală incurabilă, heterozigoţii pentru bolile citate mai sus aveau o speranţă de viaţă mai mare decât cea a indivizilor normali, iar prin căsătoria lor cu indivizi de asemenea heterozigoţi a fost favorizată perpetuarea şi creşterea frecvenţei mutaţiei în populaţia respectivă. O altfel de situaţie există în cazul izolatelor umane din punct de vedere geografic, etnic sau religios, în care prin căsătoriile consanguine s-a realizat un fond comun de gene mutante.

OBIECTIVELE CONSULTULUI GENETIC-Ce este CONSULTUL GENETIC si cum se evalueaza prin acesta DIAGNOSTICUL unei BOLI

Consultul genetic vizează trei obiective principale: stabilirea diagnosticului bolii,

stabilirea implicării factorilor genetici în patogenia bolii şi acordarea sfatului genetic.

Este obligatoriu ca diagnosticul bolii să fie corect şi complet. Pentru realizarea unui diagnostic corect trebuie stabilită o asociere corectă a semnelor şi simptomelor, punând accent pe semnele esenţiale ale afecţiunii. În caz contrar se poate ajunge la ipoteze eronate de diagnostic. Diagnosticul complet implică verificarea tuturor aparatelor şi sistemelor, astfel încât să nu fie ignorate o serie de localizări mai puţin obişnuite. Pentru realizarea acestor deziderate sunt necesare colaborări interdisciplinare cu alţi clinicieni sau specialişti în explorări, geneticianul fiind cel care stabileşte diagnosticul final.

Informeaza-te despre:   Ce este MEDICINA complementara?

Stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii este o activitate specifică medicului genetician, care trebuie să diferenţieze bolile genetice de cele condiţionat genetice sau negenetice. Aceasta se realizează prin două categorii de acţiuni: anamneza familială şi explorările genetice.

  • Anamneza familială este o activitate ce poate fi realizată de orice medic specialist, dar trebuie realizată impecabil; orice evaluare superficială a unor membri ai familiei poate duce la concluzii greşite cu stabilirea unui diagnostic etiologic incorect; o anamneză familială bună presupune nu numai contorizarea datelor furnizate de consultant, ci şi examinarea documentelor medicale ale altor persoane afectate din familie şi a fotografiilor de familie, care pot pune în evidenţă unele trăsături familiale sau existenţa unor dismorfii sugestive pentru diagnostic;
  • Explorările genetice asigură studierea materialului genetic – cromosomi, prin efectuarea cariotipului sau gene, prin diverse teste moleculare – precum şi a efectelor genei mutante la nivel de proteină, ţesut sau

Sfatul genetic este un act medical specific prin care bolnavul sau rudele cu risc primesc informaţii de la medicul genetician referitoare la natura şi consecinţele bolii,  riscul de recurenţă şi căile prin care riscul poate fi redus sau prevenit.

Consultul genetic este un act medical specializat şi complex prin care se evaluează diagnosticul bolii (diagnostic corect şi complet prin colaborări interdisciplinare) se precizează implicarea componentei genetice (prin anamneza familială şi teste genetice) şi se acordă un sfat genetic bolnavului sau familiei

Comment here

Ti-a placut? Distribuie acum!

Follow by Email200m
Facebook50m
Facebook
Twitter50m
PINTEREST20m
INSTAGRAM30m
This website uses cookies and asks your personal data to enhance your browsing experience.